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대사이상질환은 열성유전질환으로서 부모가 염색체의 반을 돌연변이 유전자로 가지고 있어 외견상으로 특별한 증상이 없는게 특징입니다. 그러나 부모의 돌연변이 유전자만을 받은 자녀중 환자가 되는 확률이 25%이며,75%는 정상아로 될 수도 있습니다.
모든 질병의 조기진단과 조기치료가 중요한 것은 누구나 잘 아는 사실이지만, 특히 대사이상 질환의 조기치료는 효과가 크기 때문에 대뇌,신장, 간장, 안구 등에 손상을 주기전에 치료하는 것이 최선의 방법입니다.
다음과 같은 대사이상질환은 신생아때는 정상처럼 자라다가 생후 6개월이 지나면서 증상이 나타나는 특징을 갖고 있습니다.
이런 질환은 소아과 전문의 만이 진단이 가능합니다. 일단 손상된 뇌세포는 회복이 완전하지 못하나, 신생아기에 혈액검사를 실시하여 1개월내에 치료할 경우에는 완전한 정상인으로 자랄수도 있습니다.
페닐케톤뇨증 습진이 심하고 머리카락이 노란색 또는 담갈색으로 변하며 피부가 하얗고 경련이 나타나기도 하면서, 땀이나 소변에서 곰팡이나 쥐 소변냄새가 나며, 자폐아나 지능박약아가 될 수 있습니다.
그러나 이런 증상이 있을 때는 페닐알라닌 섭취를 제한하여 페닐알라닌과 그 대사물이 체내에
축적되지 않도록 하는 것이 치유방법입니다.
단풍당뇨증 소변과 땀에서 단풍당밀냄새가 나며, 경련, 경직과 전반적인 근육이완, 혼수 상태등의 현상이 나타날수 있습니다. 이와 같은 증상이 있는데도 치료하지 않을 경우에는 생후 2개월 이내에 심한 산혈증으로 사망하게 되는 무서운 질병으로 알고 있으나, 조기발견하여 치료하면 완전히 정상아로 자랄수 있습니다.
호모시스틴뇨증 키가 크고 손가락이 비정상적으로 긴 골격이상, 경련, 수정체 탈구, 안면발적등의 증상을 보이다가 혈전증으로 사망하게 됩니다. 그러나 조기발견되면 특수분유나 식이요법으로 치유가 가능한 질병입니다.
히스티딘혈증 갈락토스혈증이라고도 하며, 모유나 우유속의 갈락토스를 소화하지 못하고 간과 비장에 축적되는 질병입니다. 생후 수일내에 구토, 설사, 식욕부진, 황달, 복수 출혈, 백내장, 세균감염으로 패혈증을 나타내기도 합니다. 간경변을 일으키기도 하여 간과 비장이 커져 뇌세포 손상이 오며,저혈당으로 지능발육부진이 나타나나 우유가 전혀없는 음식물을 계속 섭취하면 완전치유되는 질병입니다.
갑상선 기능저하증 신생아황달이 오래 지속되고 입은 항상 벌린채 두터운 혀를 내밀고 있는 증상입니다. 피부가 건조하고 머리카락은 거칠고 부스러지면서 저체온으로 심장이 커져있는 상태가 계속 됩니다. 배꼽탈장이 흔히 일어나며 근육긴장의 저하와 치아발육이 늦어 심한 정신박약아가 될 수 있습니다.
진단은 방사선측정법 혹은 효소면역측정법으로 갑상선자극호르몬치를 검사하여 병의 유무를 알 수 있습니다.
선천성 대사이상검사란 신생아에 대한 선천성 대사이상 및 갑상선 기능저하등을 조기발견, 치료하여 정신박약아의 발생을 미연에 방지하기 위한 검사입니다.
생후 7일 이내에 신생아 혈액을 검사하여 치료하면 정상인으로 자랄 수 있습니다. 검사를 위한 채혈은 우유를 충분히 섭취하고 있는 상태에서 생후 1주일 이내에 해야만 가능합니다. 우유섭취량이 적은 미숙아 경우는 1주일 후에 검사를 해야 합니다.
전 인구의 3%를 차지하고 있는 정신박약아는 중추신경계의 장애때문에 지능발달이 늦어져 정상적인 사회적응과 신변의 처리가 곤란한 상태라 할 수 있습니다. 정신박약을 초래할 수 있는 질환은 300여종으로 태아날때부터 필요한 효소결핍으로 우유나 모유가 유독작용을 함으로서 발생합니다.
뇌나 신체에 치명적인 손상을 일으킬 수 있는 선천성 대사이상 질환은 70여종에 이릅니다.
 
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